Curación de la anonimia congénita

El síndrome de Cooks es un trastorno hereditario que se caracteriza por una hipoplasia ungueal bilateral en los dedos pulgar, índice y corazón, ausencia de uñas (anoniquia) en los dedos anular y meñique, alargamiento de los pulgares y bulbosidad de los dedos. La anoniquia congénita que afecta a los dos dedos meñiques y que se presenta como un defecto de desarrollo aislado es un fenómeno muy poco frecuente. Por su rareza, se informa de un paciente con dicha anomalía, que podría considerarse una “forme fruste” del síndrome de Cooks.

El síndrome de Cooks es un trastorno hereditario que se caracteriza en las manos por una hipoplasia ungueal bilateral en los dedos pulgar, índice y corazón, ausencia de uñas (anoniquia) en los dedos anular y meñique, alargamiento de los pulgares y bulbificación de los dedos. En los pies, se caracteriza por la ausencia de uñas y la ausencia/hipoplasia de las falanges distales [1].

Una niña de 12 años, nacida de un matrimonio no consanguíneo y con un embarazo a término sin complicaciones, presentó un prurito generalizado de 2 semanas de duración. En la exploración, se encontró que tenía numerosas pápulas eritematosas y diminutas que sugerían una miliaria rubra. Sin embargo, incidentalmente, se observó la ausencia de las uñas de los dedos meñiques de ambos lados. Las puntas de ambos quintos dedos eran blandas y comprimibles y carecían de las placas ungueales queratinizadas (Figura 1). Nació con esta anomalía. Las uñas de los demás dedos, las de los pies, el pelo y las mucosas eran normales. La exploración sistémica no reveló ninguna anomalía. Sus antecedentes personales y pasados no eran contribuyentes. Ningún otro miembro de la familia estaba afectado de forma similar.

Dedos de los pies sin uñas

¿Ha notado últimamente un cambio en alguna de sus uñas? Un cambio de color, textura o forma puede ser inofensivo, pero también puede ser un signo de enfermedad. Si nota alguno de los siguientes cambios en las uñas de las manos o de los pies, es hora de acudir a un dermatólogo certificado.

Es importante acudir a un dermatólogo certificado para obtener un diagnóstico. Los dermatólogos son los especialistas que diagnostican y tratan estas enfermedades. El tratamiento puede ayudarle a sentirse más cómodo y evitar que la enfermedad empeore.

Imagen utilizada con permiso de la Academia Americana de Dermatología National Library of Dermatologic Teaching Slides: 4,5,7,9,10, y 11Imágenes de Getty Images: 3, 12Imágenes del Journal of the American Academy of DermatologyReferencias

Braswell MA, Daniel CR, et al. “Líneas de Beau, onicomadesis y retroniquia: una hipótesis unificadora”. J Am Acad Dermatol 2015; 73:849-55.Fawcett RS, Hart TM, et al. “Anomalías de las uñas: Pistas para la enfermedad sistémica”. Am Fam Physician. 2004;69(6):1417-24.Kiaravuthisan MM, Sasseville D, et al. Psoriasis de la uña: Anatomía, patología, presentación clínica y revisión de la literatura sobre el tratamiento”. J Am Acad Dermatol 2007;57:1-27.Kumar V, Aggarwal S, et al. “Nailing the diagnosis: Koilonychia”. Perm J. 2012;16(3): 65.Ring DS. “Solución barata para la deformidad de hábito”. Arch Dermatol. 2010;146(11):1222-3.Schwartz RA, “Clubbing of the nails: Clinical presentation”. Medscape. Último acceso: 21/12/2017.

Síndrome uña-patela

La anoniquia congénita aislada se caracteriza por anomalías ungueales que van desde la onicodistrofia (uñas distróficas) hasta la anoniquia (ausencia de uñas). La onicodistrofia-anoniquia se ha descrito en al menos cuatro generaciones de una familia con transmisión de hombre a hombre, lo que sugiere una transmisión autosómica dominante. La anoniquia se ha descrito en aproximadamente menos de 20 casos; es probable que se transmita como un rasgo autosómico recesivo. La anoniquia congénita total, en la que todas las uñas de las manos y de los pies están ausentes, puede tener un patrón de herencia autosómico dominante.

Persona sin uñas

Basándose en el aspecto clínico, la presencia de deformidad ungueal desde el nacimiento o la primera infancia y la ausencia de respuesta a tratamientos anteriores, es probable el diagnóstico de malalineación congénita de las uñas de los pies (CMGTN). La malalineación congénita de las uñas de los pies no es infrecuente y probablemente se hereda con un gen autosómico dominante de expresión variable.1 Posiblemente esté causada por una anomalía en el ligamento que conecta la matriz de la uña con el periostio de la falange distal.

La característica que define esta afección es la desviación lateral del eje largo de la placa ungueal con respecto al eje largo de la falange distal del hallux.1-3 La gravedad de la desalineación puede variar. Se ha descrito una desviación medial de la lámina ungueal del dedo gordo del pie, aunque parece un hecho poco frecuente. El trastorno puede afectar a uno o ambos pies y suele estar presente al nacer. Aunque normalmente afecta a las uñas del pie, rara vez se ven afectadas otras uñas del pie o de la mano.2

El aspecto clínico de las uñas del dedo gordo del pie, junto con el conocimiento de que la afección estaba presente al nacer, suele establecer el diagnóstico.2 Además de la desviación lateral del eje largo de la placa ungueal, hay otros hallazgos típicos: