1 presentación. nutrición y ejercicio en la enfermedad de pompe. dr.

Sin embargo, mejoró la capacidad funcional, medida por la distancia caminada en la 6MWT (de 25m a 148m, según los estudios publicados). En general, se trata de una mejora muy modesta. Aunque es estadísticamente significativa, su relevancia clínica no está clara. Sin embargo, los resultados son muy heterogéneos entre los pacientes, mostrando diferentes grados de respuesta al tratamiento.

En los pacientes en los que se producen mejoras clínicamente relevantes, el mayor progreso se produjo en las primeras 26 semanas. Después, el beneficio se mantuvo generalmente durante el estudio. Sin embargo, no hay literatura que sugiera que los beneficios se mantengan a más largo plazo.

2 casos. nutrición y ejercicio en la enfermedad de pompe. dr. alfred

La glucogenosis tipo II (GSDII), o enfermedad de Pompe (MIM 232300), es un trastorno hereditario autosómico recesivo causado por la deficiencia de la ácido-α-glucosidasa lisosomal. Las mutaciones en el gen GAA alteran la producción normal de la enzima y conducen a la acumulación progresiva de glucógeno intralisosomal, que desempeña un papel esencial en la gravedad y la progresión de la enfermedad. En este trabajo se presenta el estudio de 76 pacientes de España con la forma infantil o tardía de la enfermedad de Pompe. El análisis ha consistido en el estudio molecular de los exones y fragmentos de flanqueo del intrón del gen GAA. Hemos identificado 55 variantes moleculares patogénicas diferentes, 12 de ellas no descritas previamente. Además, hemos determinado una frecuencia del 84,37% para la mutación c.-32-13T>G en pacientes con la forma de inicio tardío de la enfermedad. La caracterización funcional de algunas mutaciones de empalme mostró mecanismos deletéreos en el procesamiento del ARNm.

El cartel de Gower

Reimpresiones y permisosSobre este artículoCite este artículoHernández-Arévalo, P., Santotoribio, J.D., Delarosa-Rodríguez, R. et al. Correlación genotipo-fenotipo de 17 casos de enfermedad de Pompe en pacientes españoles e identificación de 4 nuevas variantes GAA.

Orphanet J Rare Dis 16, 233 (2021). https://doi.org/10.1186/s13023-021-01864-8Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

GoFundMe de la enfermedad de Pompe – Addylen Reeder

KG, FM, SW recibieron apoyo para viajes y honorarios por su participación como oradores de Sanofi Genzyme. BS recibió financiación para la investigación, honorarios por la participación de reuniones del consejo asesor y consultoría, y honorarios de ponente de Sanofi Genzyme, Amicus therapeutic, Audentes therapeutics, Nexien y Lupin. AT y JDM recibieron honorarios por la participación en reuniones de consejos asesores y por actividades docentes, KCK recibió honorarios por conferencias y consejos asesores de Sanofi-Genzyme y Lupin. Todos los demás autores declaran no tener conflictos de intereses.

El estudio fue aprobado por el Comité de Ética de la Universidad Ludwig Maximilian de Múnich, Alemania (voto del IRB 231-16) en 2016 y, por lo tanto, se ha realizado de acuerdo con las normas éticas establecidas en la Declaración de Helsinki de 1964 y sus enmiendas posteriores. Todos los pacientes dieron un consentimiento informado para su participación en el estudio y la publicación de los resultados.

Reprints and PermissionsAbout this articleCite this articleGutschmidt, K., Musumeci, O., Díaz-Manera, J. et al. STIG study: real-world data of long-term outcomes of adults with Pompe disease under enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa.