Síntomas de als familiares

Calidad de vida en mujeres con ALD-X: Aunque la adrenoleucodistrofia (ALD-X) afecta principalmente a los hombres debido a la herencia ligada al cromosoma X, los estudios muestran que la mayoría de las mujeres con ALD-X también desarrollan síntomas neurológicos durante su vida. Sin embargo, hasta la fecha apenas existen estudios que registren de forma exhaustiva la influencia de los distintos síntomas neurológicos en las mujeres con ALD-X sobre la calidad de vida en diversas áreas (incluidas las actividades de la vida diaria, la profesión, la red social, la calidad del sueño y la sexualidad). Dado que la aparición de síntomas neurológicos en mujeres con ALD-X suele subestimarse en la práctica debido a los cursos más leves y tardíos de la enfermedad, es aún más importante llamar la atención sobre la frecuente aparición de cursos sintomáticos en las mujeres y destacar las restricciones resultantes en la calidad de vida. El objetivo del estudio es registrar sistemáticamente la calidad de vida de las mujeres con ALD-X con y sin síntomas. Al participar en el estudio, usted nos ayudará a investigar más de cerca la ALD-X en las mujeres y proporcionará importantes impulsos para el diagnóstico y el tratamiento. Dado que su calidad de vida se registra mediante un cuestionario, la participación en el estudio puede realizarse desde casa y supone poco esfuerzo.

Las causas de Als

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica rara que afecta principalmente a las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar el movimiento muscular voluntario (aquellos músculos que elegimos mover). Los músculos voluntarios producen movimientos como masticar, caminar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. En la actualidad, no hay cura para la ELA ni tratamiento eficaz para detener o invertir la progresión de la enfermedad.

La ELA pertenece a un grupo más amplio de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras, que están causadas por el deterioro gradual (degeneración) y la muerte de las neuronas motoras. Las neuronas motoras son células nerviosas que se extienden desde el cerebro a la médula espinal y a los músculos de todo el cuerpo. A medida que las neuronas motoras se degeneran, dejan de enviar mensajes a los músculos y éstos se debilitan gradualmente, comienzan a tener contracciones y se consumen (atrofia). Finalmente, el cerebro pierde su capacidad de iniciar y controlar los movimientos voluntarios.

Los primeros síntomas de la ELA suelen ser debilidad o rigidez muscular. Poco a poco, todos los músculos voluntarios se ven afectados y las personas pierden la fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar. La mayoría de los enfermos de ELA mueren por insuficiencia respiratoria, normalmente en un plazo de 3 a 5 años desde la aparición de los primeros síntomas. Sin embargo, alrededor del 10% de los enfermos de ELA sobreviven 10 o más años.

Esclerosis lateral amiotrófica

ResumenLa esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal y provoca la pérdida de control muscular.

La ELA suele comenzar con espasmos musculares y debilidad en una extremidad, o con dificultad para hablar. Con el tiempo, la ELA afecta al control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura para esta enfermedad mortal.Productos y ServiciosMostrar más productos de Mayo Clinic

SíntomasLos signos y síntomas de la ELA varían mucho de una persona a otra, dependiendo de las neuronas afectadas. Generalmente comienza con una debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo. Los signos y síntomas pueden incluir:

La ELA suele comenzar en las manos, los pies o las extremidades, y luego se extiende a otras partes del cuerpo. A medida que la enfermedad avanza y las células nerviosas se destruyen, los músculos se debilitan. Esto acaba afectando a la masticación, la deglución, el habla y la respiración.

La ELA afecta a las células nerviosas que controlan los movimientos musculares voluntarios, como caminar y hablar (neuronas motoras). La ELA hace que las neuronas motoras se deterioren gradualmente y luego mueran. Las neuronas motoras se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Cuando las neuronas motoras se dañan, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que éstos no pueden funcionar.

Síntomas tempranos de als familiares

Generalmente se caracterizan por hipermovilidad articular (articulaciones que se mueven más allá del rango normal), inestabilidad articular (subluxación [separación parcial de las superficies articulares de una articulación]) y dislocaciones (separación total de las superficies de una articulación), escoliosis y otras deformidades articulares, hiperextensibilidad de la piel (piel que puede estirarse más de lo normal) y cicatrices anormales, y otras debilidades estructurales como hernias y prolapso de órganos a través del suelo pélvico. En los tipos más raros de SED, también hay debilidad de tejidos específicos que pueden dar lugar, por ejemplo, a importantes enfermedades de las encías y los dientes, enfermedades oculares, trastornos de las válvulas cardíacas y de la raíz aórtica, y roturas de órganos abdominales, uterinos o vasos sanguíneos que pueden poner en peligro la vida.

Cada tipo de SED tiene un conjunto de criterios clínicos que ayudan a orientar el diagnóstico; los signos y síntomas físicos de un paciente pueden cotejarse con los criterios mayores y menores para identificar el tipo que más se ajusta. Dicho esto, puede haber un solapamiento sustancial entre los tipos de SED.