Incompatibilidad a nivel de gametos

Se estima que alrededor del 20% de los problemas reproductivos son de tipo genético o cromosómico. Es por ello que hoy en día las pruebas genéticas son una parte esencial del estudio de fertilidad en las parejas que acuden a nuestra clínica en busca de descendencia.

Para el diagnóstico de los problemas de fertilidad existe un conjunto de estudios genéticos muy útiles en la asistencia de las parejas con deseo reproductivo. Pruebas como el cariotipo en ambos miembros de la pareja, la microdeleción del cromosoma Y en el varón o el estudio molecular del síndrome del X frágil en la mujer suelen ser pruebas necesarias para determinar una posible base genética de los problemas de fertilidad en las parejas.

Las enfermedades hereditarias recesivas son la excepción. Estas enfermedades necesitan demostrar que tanto la copia del gen heredado de nuestro padre como la de nuestra madre están mutadas. Si sólo una copia está mutada y la otra no, la persona es portadora y no presenta ninguno de los síntomas clínicos de la enfermedad. Si por casualidad ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad genética recesiva podrían transmitirla a su descendencia con una probabilidad del 25 por ciento. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, puede incluso provocar que los embarazos no lleguen a término.

Incompatibilidad de especies

En la primavera de 2015, en medio de una mudanza a California, Kristin y Patrick Flor se enteraron de que el bebé que esperaban tenía trisomía 18, una anomalía genética. Era la mitad de lo que había parecido un embarazo perfecto, y la pareja había estado emocionada por dar la bienvenida a otro hermano para sus dos hijos pequeños.

El diagnóstico fue una noticia terrible. La enfermedad, también llamada síndrome de Edwards, se caracteriza por la presencia de tres copias del cromosoma 18 en la mayoría o en la totalidad de las células del organismo. La mayoría de los fetos afectados mueren antes de nacer, y aproximadamente la mitad de los bebés que nacen vivos mueren durante su primera semana.

Los niños con trisomía 18 tienen muchos problemas físicos -son frecuentes los defectos cardíacos-, así como déficits neurológicos y profundos retrasos en el desarrollo. Menos del 10% de ellos sobreviven hasta su primer cumpleaños.

“Estábamos destrozados”, dice Kristin Flor. “Nos afligimos inmediatamente. Nos acababan de decir que íbamos a tener nuestra primera niña y dábamos por hecho que estaría sana. Soñábamos con criar una hija junto a nuestros dos hijos”.

Incompatibilidad de los gametos

Reprints and PermissionsAbout this articleCite this articleAbdulAzeez, S., Al Qahtani, N.H., Almandil, N.B. et al. Prácticas de diagnóstico prenatal de trastornos genéticos y de interrupción del embarazo entre la población de alta consanguinidad, Arabia Saudita.

Sci Rep 9, 17248 (2019). https://doi.org/10.1038/s41598-019-53655-8Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

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Panel genético de pérdidas recurrentes de embarazo

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Rachel Gurevich es una defensora de la fertilidad, autora y galardonada con el premio Hope Award for Achievement, de Resolve: La Asociación Nacional de Infertilidad. Es miembro profesional de la Association of Health Care Journalists y escribe sobre la salud de la mujer desde 2001. Rachel utiliza sus propias experiencias con la infertilidad para escribir artículos compasivos, prácticos y de apoyo.

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De todas las causas de aborto espontáneo, las anomalías cromosómicas se consideran la explicación más frecuente de los abortos espontáneos. Se calcula que entre el 50 y el 70% de los abortos espontáneos están causados por problemas genéticos aleatorios en el bebé en desarrollo.