Qué tipo de médico trata el dolor muscular de las piernas

ResumenLa distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético caracterizado por una debilidad muscular esquelética progresiva. La deficiencia de distrofina induce una inestabilidad del sarcolema durante la contracción muscular que conduce a la necrosis muscular y a la sustitución del músculo por tejido fibro-adiposo. Varias terapias han sido desarrolladas para contrarrestar el proceso fibrótico. Informamos de los efectos de nintedanib, un inhibidor de la tirosina quinasa, en el modelo murino mdx de DMD. El nintedanib redujo la proliferación y la migración de fibroblastos humanos in vitro y disminuyó la expresión de genes fibróticos como COL1A1, COL3A1, FN1, TGFB1 y PDGFA. Tratamos a siete ratones mdx con 60 mg/kg/día de nintedanib durante 1 mes. Los estudios electrofisiológicos mostraron un aumento de la amplitud de los potenciales de acción motora y una mejora de la morfología de los potenciales de las unidades motoras en los animales tratados. Los estudios histológicos demostraron una reducción significativa de las áreas fibróticas presentes en los músculos esqueléticos. El análisis de la expresión del ARNm de los músculos de los ratones tratados mostró una reducción de Col1a1, Col3a1, Tgfb1 y Pdgfa. El Western blot mostró una reducción de la expresión del colágeno I en los músculos esqueléticos. En conclusión, el nintedanib redujo el proceso fibrótico en un modelo murino de distrofinopatía después de 1 mes de tratamiento, sugiriendo su uso potencial como un medicamento terapéutico en pacientes con DMD.

Distrofia muscular de Duchenne

Los profesionales sanitarios que componen su equipo de atención a la FQ son expertos en la atención a la FQ. Pero tú eres el experto en los retos diarios de vivir con tu FQ. Esto significa que usted desempeña un papel esencial con su equipo de atención en la creación de un plan de tratamiento personalizado que sea realista y coherente con su estilo de vida.

Si te comunicas regularmente con tu equipo de atención médica, puedes asegurarte de que tu plan de tratamiento siga abordando los desafíos cambiantes de la vida con FQ. Es importante que informe a su equipo de atención médica sobre los cambios o desafíos en su vida para que su plan de tratamiento pueda ajustarse a sus necesidades.

Estos cambios pueden incluir la asistencia a la universidad o el comienzo de un nuevo trabajo, los próximos viajes, una nueva relación u otros acontecimientos importantes en su vida. Los posibles retos pueden ser los desafíos físicos y emocionales que conlleva el envejecimiento o la presión de amigos o familiares para que participe en actividades para las que no se siente preparado o que pueden ponerle en riesgo de exposición a personas enfermas.

Distrofia muscular

Las mutaciones en el gen DMD causan las formas de distrofia muscular de Duchenne y Becker. El gen de la DMD proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada distrofina. Esta proteína se localiza principalmente en el músculo esquelético y cardíaco, donde ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares. Las mutaciones en el gen de la DMD alteran la estructura o la función de la distrofina o impiden que se produzca distrofina funcional. Las células musculares sin suficiente de esta proteína se dañan cuando los músculos se contraen y relajan repetidamente con el uso. Las fibras dañadas se debilitan y mueren con el tiempo, llevando a la debilidad muscular y los problemas cardíacos característicos de las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Las mutaciones que conducen a una versión anormal de la distrofina que retiene alguna función generalmente causan distrofia muscular Becker, mientras que las mutaciones que impiden la producción de cualquier distrofina funcional tienden a causar distrofia muscular Duchenne.Debido a que las distrofias musculares Duchenne y Becker resultan de distrofina defectuosa o faltante, estas condiciones se clasifican como distrofinopatías.

Neurólogo especializado en distrofia muscular cerca de mí

La reparación del músculo esquelético tras una lesión incluye una respuesta regenerativa compleja y bien coordinada. Sin embargo, a menudo se manifiesta la fibrosis, que conduce a una regeneración aberrante y a una recuperación funcional incompleta. Los esfuerzos de investigación se han centrado en el uso de agentes antifibróticos destinados a reducir la respuesta fibrótica y mejorar la recuperación funcional. Aunque hay varios mediadores implicados en el desarrollo de la fibrosis posterior a la lesión, el TGF-β1 es el principal factor de crecimiento pro-fibrógeno y varios agentes que inactivan la cascada de señalización del TGF-β1 han surgido como prometedoras terapias antifibróticas. Varios de estos agentes están aprobados por la FDA para otras afecciones, lo que despeja el camino para una rápida traslación al tratamiento clínico. En este artículo, ofrecemos una visión general de la respuesta del huésped del músculo a las lesiones, con especial énfasis en los mediadores celulares y no celulares que intervienen en el desarrollo de la fibrosis. Este artículo también revisa los resultados de varios estudios preclínicos que han utilizado agentes antifibróticos para mejorar la curación del músculo tras las formas más comunes de lesiones musculares. Aunque algunos estudios han mostrado resultados positivos con el tratamiento antifibrótico, otros han indicado resultados adversos. También se han presentado algunas inquietudes y preguntas sobre el potencial clínico de estos agentes antifibróticos.